- генетическая патология
- genetic pathology
Russian-english psychology dictionary. 2013.
Russian-english psychology dictionary. 2013.
Болезнь клеточных включений — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов гликолипопротеида, N ацетилглюкозаминфосфотрансферазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костной системы,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Моркио 4 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента N ацетилгалактозамина. Наблюдаются различные пороки физического развития. Данные об умственной отсталости неопределённы. Возможен пренатальный диагноз … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Болезнь Санфилиппо 3 — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А Д. Умственная отсталость сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Ганглиозидоз генерализованный — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушен фермент В галактозидаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией, нарушениями костной системы. Заболевание может быть выявлено пренатально.… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Гипергликемия некетоническая — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента, расщепляющего глицин. Выраженная умственная отсталость сочетается с эпилептическими припадками. Возможен пренатальный диагноз. Лечение… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Лейкодистрофия метахроматическая — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента цереброзидфосфаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с разнообразными пороками физического развития и мышечной ригидностью. Возможна… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Маннозидоз — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента маннозидозы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костного скелета, огрубением черт лица. Возможен пренатальный… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Мочевинного цикла расстройства — генетическая патология с преимущественно аутосомно рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов мочевинного цикла. Выраженная умственная отсталость сочетается с рекуррентной острой энцефалопатией, рвотой. Возможна пренатальная… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Зельвегера (цереброгепаторенальный синдром) — – генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Дети погибают вскоре после рождения. Носительство рецессивного анормального гена фенотипически себя никак не обнаруживает, специфического лечения и эффективных методов… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Рада — – генетическая патология, тип наследования аутосомно рецессивный. Сочетание олигофрении с ихтиозом. Часто бывают припадки. При тяжёлой форме ихтиоза дети быстро погибают. Встречаются формы ихтиоза без слабоумия и других психических расстройств … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Синдром Ричарда-Ридля — генетическая патология с аутосомно рецессивным типом наследования. Характеризуется повышенным выделением с мочой кетокислот. Умственная отсталость сочетается с глухотой, недоразвитием половых органов, атаксией, мышечной атрофией. Лечение… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике